ANEMIA PERNICIOSA
Hablamos de macrocitosis cuando el volumen corpuscular medio está elevado (> 100) y se observan por tanto hematíes de gran tamaño en sangre periférica. La causa más común de anemia macrocítica es la anemia megaloblástica, en la que existe una síntesis anormal de ADN de los precursores eritroides y mieloides, lo que da lugar a hematopoyesis ineficaz (anemia, leucopenia y trombopenia) y cuyas causas más frecuentes son el déficit de vitamina B12 y de ácido fólico. Las manifestaciones clínicas y hematológicas son similares en ambos casos. La causa más frecuente de anemia megaloblástica en nuestro medio es consecuencia de un déficit de vitamina B12 debido a su vez a la disminución de factor intrínseco (FI) por atrofia de la mucosa gástrica o por destrucción autoinmune de las células parietales; a este tipo de anemia megaloblástica se la denomina anemia perniciosa.
CAUSAS
En adultos es una enfermedad de origen autoinmune. En un 90% de los casos se asocia a la presencia de anticuerpos anticélulas parietales (productoras del FI). La existencia de atrofia gástrica (típicamente existe una atrofia de la mucosa gástrica que respeta el antro) origina un descenso o ausencia de producción de FI y como consecuencia una posterior alteración de la absorción de la vitamina B12. En el 50% de casos están presentes anticuerpos anti-FI, cuya presencia en otras enfermedades autoinmunes es excepcional. Es posible la existencia de una predisposición genética. Existe una anemia perniciosa juvenil que aparece en menores de 10 años en los que el FI no es activo y no se observan anticuerpos. Con frecuencia se asocia a otras enfermedades de origen autoinmune, como tiroiditis de Hashimoto, o la tirotoxicosis (Enfermedad de Graves); el vitíligo; la diabetes mellitus; la enfermedad de Addison; el hipoparatiroidismo; la aganmaglobulinemia o el lupus eritematoso sistémico (LES).
Al momento de que la persona deja de comer la mucosa del estómago se va desgastando, al no tener alimento empieza a digerir la pared estomacal donde se encuentran las glándulas por lo tanto ya no es el mismo funcionamiento y deja de producir la vitamina B12.
SÍNTOMAS
Produce astenia, palpitaciones, sudoración, mareo e insuficiencia cardiaca de instauración lenta, con buena tolerancia por parte del paciente. Entre las alteraciones digestivas destaca la anorexia, diarrea, estomatitis angular, lengua lisa depapilada, dolorosa al tacto y de color rojo intenso denominada glositis de Hunter. Las alteraciones neurológicas pueden aparecer sin que exista anemia ni macrocitosis, y hay que distinguir entre:
1. Degeneración combinada subaguda medular como Mielosis Funicular y que consiste en una alteración de los cordones posteriores produce parestesias, ataxia, y tendencia a caídas en la oscuridad siendo el signo más precoz en la exploración física la disminución de la sensibilidad vibratoria en las extremidades inferiores.
Consiste en debilidad de piernas y brazos, hormigueos, no coordinan los movimientos, disminución de la visión. 2. Alteración de la vía piramidal que consiste en paresia, espasticidad, hiperreflexia, alteración de los esfínteres, Romberg y Babinsky positivos y alteraciones mentales (irritabilidad, demencia, depresión).
Parálisis parcial de músculo,músculos contraídos,reflejos exagerados, etc.
DIAGNÓSTICOS
Las pruebas de interés diagnóstico son, los niveles séricos de vitamina B12 (< 100 pg/ml) y ácido fólico (>4 ng/ml). La determinación de anticuerpos anti FI (sensibilidad: 66%; especificidad: 95%) y el nivel sérico de gastrina (si está disponible) permiten el diagnóstico del 90-95% casos. Anticuerpos anticélulas parietales (sensibilidad: 80%; especificidad: baja, y entre un 3-10% de las personas sin anemia perniciosa lo tienen elevado). Los niveles de ácido metilmalónico y homocisteína plasmáticos, ambos aumentan precozmente cuando existe un déficit de vitamina B12, incluso antes de la aparición del síndrome anémico, por lo que su determinación podría estar indicada en situaciones dudosas donde existen cifras límites de esta vitamina. El Test de Schilling es el patrón de oro en el diagnóstico de la anemia perniciosa. Y por último el estudio gastroscópico permite valorar la atrofia de la mucosa gástrica (que característicamente suele respetar el antro) así como las lesiones gástricas (pólipos y/o carcinoma asociados a la anemia perniciosa).
Otras pruebas útiles en el seguimiento y de interés para un diagnóstico diferencial son la hematimetría y la determinación de hormonas tiroideas. Mediante la hematimetría observaremos un volumen corpuscular medio (VCM) claramente aumentado (siendo éste el signo más precoz), que representa macrocitosis, ovalocitosis y poiquilocitosis. Igualmente se objetivará una cifra de reticulocitos disminuidos. Además podemos observar leucopenia, y en el frotis de sangre periférica se observarán neutrófilos polisegmentados, envejecidos y con desviación a la derecha. Y en los casos más severos es posible observar incluso trombopenia. Además es posible observar signos secundarios de hemólisis, mediante descenso de la haptoglobina y aumento de la LDH, bilirrubina indirecta y ferritina. En el caso de realizarse estudio de la función tiroidea, puede observarse asociaciones con patologías tipo tiroiditis autoinmune. En un 5-10% casos existe hipotiroidismo y en < 5% hipertiroidismo.
Estas se hace por medio de análisis de sangre.
Hablamos de macrocitosis cuando el volumen corpuscular medio está elevado (> 100) y se observan por tanto hematíes de gran tamaño en sangre periférica. La causa más común de anemia macrocítica es la anemia megaloblástica, en la que existe una síntesis anormal de ADN de los precursores eritroides y mieloides, lo que da lugar a hematopoyesis ineficaz (anemia, leucopenia y trombopenia) y cuyas causas más frecuentes son el déficit de vitamina B12 y de ácido fólico. Las manifestaciones clínicas y hematológicas son similares en ambos casos. La causa más frecuente de anemia megaloblástica en nuestro medio es consecuencia de un déficit de vitamina B12 debido a su vez a la disminución de factor intrínseco (FI) por atrofia de la mucosa gástrica o por destrucción autoinmune de las células parietales; a este tipo de anemia megaloblástica se la denomina anemia perniciosa.
CAUSAS
En adultos es una enfermedad de origen autoinmune. En un 90% de los casos se asocia a la presencia de anticuerpos anticélulas parietales (productoras del FI). La existencia de atrofia gástrica (típicamente existe una atrofia de la mucosa gástrica que respeta el antro) origina un descenso o ausencia de producción de FI y como consecuencia una posterior alteración de la absorción de la vitamina B12. En el 50% de casos están presentes anticuerpos anti-FI, cuya presencia en otras enfermedades autoinmunes es excepcional. Es posible la existencia de una predisposición genética. Existe una anemia perniciosa juvenil que aparece en menores de 10 años en los que el FI no es activo y no se observan anticuerpos. Con frecuencia se asocia a otras enfermedades de origen autoinmune, como tiroiditis de Hashimoto, o la tirotoxicosis (Enfermedad de Graves); el vitíligo; la diabetes mellitus; la enfermedad de Addison; el hipoparatiroidismo; la aganmaglobulinemia o el lupus eritematoso sistémico (LES).
Al momento de que la persona deja de comer la mucosa del estómago se va desgastando, al no tener alimento empieza a digerir la pared estomacal donde se encuentran las glándulas por lo tanto ya no es el mismo funcionamiento y deja de producir la vitamina B12.
SÍNTOMAS
Produce astenia, palpitaciones, sudoración, mareo e insuficiencia cardiaca de instauración lenta, con buena tolerancia por parte del paciente. Entre las alteraciones digestivas destaca la anorexia, diarrea, estomatitis angular, lengua lisa depapilada, dolorosa al tacto y de color rojo intenso denominada glositis de Hunter. Las alteraciones neurológicas pueden aparecer sin que exista anemia ni macrocitosis, y hay que distinguir entre:
1. Degeneración combinada subaguda medular como Mielosis Funicular y que consiste en una alteración de los cordones posteriores produce parestesias, ataxia, y tendencia a caídas en la oscuridad siendo el signo más precoz en la exploración física la disminución de la sensibilidad vibratoria en las extremidades inferiores.
Consiste en debilidad de piernas y brazos, hormigueos, no coordinan los movimientos, disminución de la visión. 2. Alteración de la vía piramidal que consiste en paresia, espasticidad, hiperreflexia, alteración de los esfínteres, Romberg y Babinsky positivos y alteraciones mentales (irritabilidad, demencia, depresión).
Parálisis parcial de músculo,músculos contraídos,reflejos exagerados, etc.
DIAGNÓSTICOS
Las pruebas de interés diagnóstico son, los niveles séricos de vitamina B12 (< 100 pg/ml) y ácido fólico (>4 ng/ml). La determinación de anticuerpos anti FI (sensibilidad: 66%; especificidad: 95%) y el nivel sérico de gastrina (si está disponible) permiten el diagnóstico del 90-95% casos. Anticuerpos anticélulas parietales (sensibilidad: 80%; especificidad: baja, y entre un 3-10% de las personas sin anemia perniciosa lo tienen elevado). Los niveles de ácido metilmalónico y homocisteína plasmáticos, ambos aumentan precozmente cuando existe un déficit de vitamina B12, incluso antes de la aparición del síndrome anémico, por lo que su determinación podría estar indicada en situaciones dudosas donde existen cifras límites de esta vitamina. El Test de Schilling es el patrón de oro en el diagnóstico de la anemia perniciosa. Y por último el estudio gastroscópico permite valorar la atrofia de la mucosa gástrica (que característicamente suele respetar el antro) así como las lesiones gástricas (pólipos y/o carcinoma asociados a la anemia perniciosa).
Otras pruebas útiles en el seguimiento y de interés para un diagnóstico diferencial son la hematimetría y la determinación de hormonas tiroideas. Mediante la hematimetría observaremos un volumen corpuscular medio (VCM) claramente aumentado (siendo éste el signo más precoz), que representa macrocitosis, ovalocitosis y poiquilocitosis. Igualmente se objetivará una cifra de reticulocitos disminuidos. Además podemos observar leucopenia, y en el frotis de sangre periférica se observarán neutrófilos polisegmentados, envejecidos y con desviación a la derecha. Y en los casos más severos es posible observar incluso trombopenia. Además es posible observar signos secundarios de hemólisis, mediante descenso de la haptoglobina y aumento de la LDH, bilirrubina indirecta y ferritina. En el caso de realizarse estudio de la función tiroidea, puede observarse asociaciones con patologías tipo tiroiditis autoinmune. En un 5-10% casos existe hipotiroidismo y en < 5% hipertiroidismo.
Estas se hace por medio de análisis de sangre.
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/39/Sickle_Cell_Anemia.png
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